近日，山东一对夫妻诞下一名男婴，但宝宝右足缺失4个脚趾的新闻引发关注。
2月24日，产妇的丈夫及亲属向记者反映，他们不理解为何医院在做四维排畸检查时没发现胎儿畸形的情况。2月25日，滨州市卫健委工作人员表示，已就此事展开调查。
前不久，湖北也出现了类似事件。一名宝宝在黄冈市妇幼保健院做了大小排畸检查，结果显示一切正常，出生后却被诊断出患有先天性脊柱畸形。近日，黄冈市联合调查组通报称，医生李某未能发现疑似缺陷，给予警告处分，调离岗位。
产前检查都查些什么？哪些胎儿缺陷能看到，哪些可能看不到？
产前检查的基本内容
根据国内孕期保健现状和产前检查需要，最新指南推荐的产前检查孕周为：6～13+6周、14～19+6周、20～24周、25～28周、29～32周、33～36周、37～41周，共7～11次。其中，涉及胎儿缺陷的检查主要有：
孕11～14周 胎儿NT超声检查
初步筛查胎儿是否存在染色体异常、先天性心脏病、某些遗传综合征等。如果胎儿NT（胎儿颈项透明层厚度）增厚提示异常，需要到产前诊断机构进一步咨询和检查。
孕15～20周 唐氏筛查、无创等
此次产检医生会根据孕妈妈年龄、不良生育史、遗传疾病史等决定是进行孕中期唐氏筛查、无创产前DNA筛查或者产前诊断（羊水穿刺）。
孕20～24周 大排畸超声检查
超声医生会测量胎儿的双顶径、头围、腹围、股骨长，还会检查胎儿外观发育上是否有较大问题，是否存在结构异常。
孕28～30周 小排畸超声检查
此次产检要进行B超检查，俗称小排畸，检查关注胎儿的生长发育情况。
产前超声主要筛查7类畸形
尽管产前检查提供了关键的早期信息，但也需认识到，胎儿的生长发育是动态的，不同畸形的表现形式及发生时期也不尽相同，因此产检并不能检测出所有的胎儿发育问题。
现阶段产前超声检查只能针对部分结构畸形进行筛查，主要涵盖7大类畸形：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全、双肾缺如等。
产前检查存在局限性
部分缺陷可能在孕期无法识别，胎儿出生后才显现出来。原因是各种筛查和诊断的精确度和范围存在局限，结果可能受限于技术、时间及个体差异。
例如，超声检查是常用的非侵入性检测方法，通常能发现结构性异常，但其准确性依赖于胎儿姿势、医生经验、设备质量等，对于趾指、耳廓、面部等一些细微小结构，超声检查的发现能力有限。
此外，受孕周、胎位、羊水、母体脂肪厚度等因素影响，产检也会存在一定漏检率。
这些问题可能查不出来
1.肢端异常
四维检查时，胎儿若存在体位问题，或胎儿手指、脚趾处于紧握状态，可能导致看不到手脚，难以判断胎儿手指、脚趾是否有问题，需要进行多次的四维彩超。
2.先天性心脏病
虽然有些先天性心脏病可以通过产检查出来，但是心脏病种类多样，而且心脏的房间隔和动静脉导管在胎儿出生后才慢慢关闭，因此有些先天性心脏病难以在产检时查出。
3.先天性代谢异常
绝大多数的生化代谢异常疾病，如黏多醣症、1型糖尿病等，在胎儿出生后才会被发现，产检时查不出来。有些先天、遗传性疾病，如苯丙酮尿症，早期症状并不明显，随着胎儿长大才会显现。
4.后天出现症
先天性失聪、全盲等也是在出生后才能发现的疾病。此外，耳朵外观也难以在产检时看出问题，原因是耳朵处于被脸颊遮挡的部位，如果胎儿是侧睡，耳朵贴在孕妇肚子另一面，产检时就无法看清。
5.消化系统异常
消化系统通常是指肠道，这方面的异常包括肠道闭锁或阻塞等问题，其中常见的是肛门闭锁、食管闭锁、十二指肠闭锁，产检难以查出。不过，如果胎儿存在消化系统异常，会影响羊水吞咽，一旦出现羊水量改变等可疑迹象，可考虑做核磁检查，进一步明确是否存在问题。
6.皮肤异常
产检也无法判断孩子的皮肤问题。有的胎儿出生后脸上或身上带有明显胎记，有的胎记会逐渐消失，有的可能持续很长时间，甚至合并其他器官发育异常，必要时需及时就诊。
应最大限度把紧筛查关
受限于当前超声技术、胎儿体位、羊水干扰等因素，一些出生缺陷无法及时查出，但不排除存在医务人员未遵循规范操作、疏忽大意，导致漏检错检。
厘清责任的关键，在于通过严谨的调查找到真实原因。
婴儿出生即面临严重的肢体缺陷，会对其自身成长及家庭造成巨大挑战。减少出生缺陷，必须对医务人员疏忽大意等情形进行严厉追责。
与此同时，医务人员即使不必为“产检未发现”等技术局限担责，也要力争将其转化为技术精进的动力，同时加强普及孕前遗传学咨询与筛查，最大限度地将检筛关口前移，让类似遗憾与争议不再重演。
（综合来源：极目新闻、北京妇产医院、科普时报、芜湖市妇幼保健院、红星新闻、北京日报客户端等）
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